Trissomias

 

 

                  Definição de Trissomia 21

Trissomia 21, vulgarmente conhecida por Mongolismo, a síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.

                                  

 

 

Causas da Síndrome de Down:

A idade da mãe pode influir na genética. Quanto mais avançada a idade materna, maior o risco de Síndrome de Down.

Entre: 20-24 anos é de 1/1490; aos 40 anos é de 1/106 e aos 49 anos de 1/11.

As mulheres grávidas dentro da faixa de maior risco, deverão ser encaminhadas para consultas que determinem se existe a Síndrome no feto através de testes genéticos, como a amniocentese. (Fonte: Hook EB Rates of Chromosomal abnomalities at different maternal ges).

Características:

• O QI de uma criança afectada pela Síndrome raramente é superior a 60.
• Reduzido tamanho do cérebro: microcefalia.
• Deficiências motoras.
• Problemas no coração e na audição.

Consequências da Síndrome de Down:

• As cardiopatias congénitas afectam 40% (30-60%) das crianças com a síndrome.
• As principais causas de morte são defeitos do septo e tetralogia de Fallot. Isto pode ser corrigido, elevando o nível de sobreviventes.
• A Atrésia duodenal, é a afecção do foro gastroenterológico e a estenose pilórica, a Doença de Hirschsprung e as Fístulas traqueo-esofágicas. A incidência total de malformações gastroenterológicas é de 12%.
• As Cataratas congénitas atingem 3% destas crianças, e devem ser extraidas precocemente. Também são frequentes os glaucomas.
• A hipotomia é muito frequente no recém-nascido e pode interferir na alimentação no peito. Devido a protrusão da língua a alimentação é mais demorada.
• A obstipação é mais frequente devido a hipotonia da musculatura intestinal. A hipotonia é muito frequente no recém-nascido, o que pode interferir com a alimentação ao peito. Normalmente, a alimentação demora mais tempo e apresenta mais problemas devidos à protrusão da língua.
• O hipotireoidismo congénito.
• As convulsões são mais frequentes, com incidência de 10%.
• A imunidade celular está diminuida, causando determinadas infecções respiratórias.
• Há atraso no crescimento e tendência a obesidade.
• Os dentes são pequenos e irregulares.

Qual o tratamento?

As crianças com Síndrome de Down devem receber todos os cuidados preventivos de saúde que estão indicados para as outras crianças, acrescidos de cuidados específicos e relacionados com os problemas associados. Dado que são muito frequentes os problemas cardíacos, devem ser rastreados precocemente, deve existir um apoio de equipas de desenvolvimento e ser dada especial atenção ao maior risco infeccioso que estas crianças habitualmente apresentam.

Como lidar com estas crianças…

As instruções e explicações devem ser apresentadas visualmente, deve ser facilitado o acesso/uso de materiais visuais (sempre que possível) e utilizada uma linguagem simples e curta. Como a aprendizagem é mais lenta, esta é consolidada pelo estudo exaustivo, no entanto, há que lembrar que são crianças e, como tal, precisam de tempo para brincarem, divertirem-se e criarem amizades.

Para desenvolver amizades, uma criança com Trissomia 21 deve ser integrada num grupo de crianças da mesma idade ou até um ano inferior à sua. É necessário encorajá-las a participar na maioria das actividades de grupo com os seus colegas, deixando-as assim, trabalhar com crianças mais capazes num par/grupo, criando um trabalho cooperativo. Deve-se sempre assegurar que elas participam em todas as actividades escolares, permitindo assim, criar comportamentos adequados e associados ao grupo em que está inserido.

Para desenvolverem um comportamento apropriado para a idade deve-se assegurar que os educadores, os pais e os auxiliares de educação, tenham uma aproximação consistente face à criança, ensinando regras básicas da escola e da classe e não dando um tratamento especial e diferenciando relativamente ao restante grupo.

No entanto, o educador deve criar uma relação com a criança onde ocasionalmente, fora das actividades de grupo, trabalhe directamente com esta. deve também, todos os dias, dar à criança algum tempo sem supervisão “cerrada” para possibilitar o estabelecimento de novas amizades e aprender com os seus próprios erros.

É muito importante encorajá-la a tornar-se num aluno independente, sabendo, no entanto, que o educador está presente.

Como se costuma dizer: “de pequenino se torce o pepino” e por isso esta fase é crucial para o desenvolvimento futuro destas crianças que apesar de tudo são das mais felizes do mundo, pois não tenho culpa de terem nascido assim, não se apercebem da crueldade que existe à volta delas. Por isso o papel do educador e dos pais nesta fase é a base para o crescimento delas enquanto crianças, enquanto futuros Adultos e enquanto Seres Humanos.

Uma nota muito importante que o educador deverá ter em mente…

O educador deverá manter a esperança elevada e não se culpabilizar mesmo se a criança falhar. Tal como outras criança, a criança com Trissomia 21 irá falhar e comportar-se mal, é assim que aprendem e crescem.

21 de Março- Dia Mundial da Trissomia 21